Downsyndroom: een beter begrip van deze genetische aandoening

Wat is het syndroom van Down?

In elke menselijke cel bevindt zich een kern die het genetisch materiaal bevat. Genen geven de codes door voor bijna alle eigenschappen die worden geërfd van moederszijde of van vaderszijde, en zelfs van de voorouders. Genen dragen niet alleen de codes voor deze geërfde eigenschappen, maar vormen ook samen een staafvormige structuur die chromosomen worden genoemd. Een typische kern bestaat uit in totaal 23 paar chromosomen, waarvan de helft ook van de vader en de helft van de moeder wordt geërfd. Iemand kan echter een volledige of gedeeltelijke boventallige kopie van chromosoom 21 hebben.
Dit extra genetisch materiaal blijkt schadelijk te zijn voor de gezondheid van deze persoon, omdat het de ontwikkeling wijzigt, wat resulteert in verschillende kenmerken die worden geassocieerd met het syndroom van Down. Enkele van de meest voorkomende fysieke kenmerken van dit syndroom zijn een korte gestalte, een lage spiertonus, een enkele diepe plooi in het midden van de handpalm, een opwaartse kanteling van de ogen, en vele andere kenmerken. Het is duidelijk dat alle mensen met het syndroom van Down als uniek worden beschouwd, aangezien zij deze kenmerken in verschillende mate kunnen hebben.
Volgens de statistieken van de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention komt het syndroom van Down voor bij ongeveer 1 op de 700 Amerikaanse baby’s. Zo is het syndroom van Down de meest voorkomende ziekte die in verband wordt gebracht met chromosomale problemen. Bovendien bevestigt de commissie dat in de Verenigde Staten jaarlijks ongeveer 6.000 baby’s met het syndroom van Down worden geboren.

Wanneer is het syndroom van Down ontdekt?

In de kunst, literatuur en wetenschap wordt al eeuwenlang gezinspeeld op mensen met het syndroom van Down. Het duurde echter tot het einde van de ^19e eeuw voordat John Langdon Down, een Engelse arts, een nauwkeurige beschrijving publiceerde van een persoon met het syndroom van Down. Het was dit wetenschappelijke werk, gepubliceerd in 1866, dat leidde tot de erkenning van John Langdon Down als de ‘vader’ van het syndroom van Down. Hoewel andere wetenschappers de kenmerken van het syndroom al hadden herkend, was het Dr. Down die de afwijking beschreef als een aparte en afzonderlijke entiteit.
De laatste jaren hebben wetenschappelijke vorderingen, met name in de geneeskunde, onderzoekers in staat gesteld de kenmerken van mensen met kenmerken van het syndroom van Down te bestuderen. In 1959 identificeerde een Franse arts, Jérôme Lejeune, het syndroom van Down als een aandoening die vooral de chromosomen aantast. In plaats van de 46 normale chromosomen die in elke cel worden verwacht, ontdekte Jérôme Lejeune dat mensen met het syndroom van Down eigenlijk 47 chromosomen hadden. Vervolgens werd ontdekt dat een gedeeltelijke of volledige supernumeraire kopie van chromosoom 21 de kenmerken kan veroorzaken die met het syndroom van Down worden geassocieerd. Bovendien zijn verschillende onderzoekers erin geslaagd een geschat aantal van 329 genen te identificeren en te catalogiseren die vermoedelijk op chromosoom 21 liggen. Al deze ontdekkingen hebben geleid tot grote vooruitgang in het onderzoek naar het syndroom van Down.

De verschillende vormen van Downsyndroom

Er zijn 3 hoofdtypes van het syndroom van Down: trisomie 21, translocatie en mozaïek.
Trisomie 21 : Dit zijn de meest voorkomende vormen van Downsyndroom. Trisomie 21 doet zich voor wanneer meer dan twee chromosomen 21 in elke lichaamscel aanwezig zijn. Iemand met Downsyndroom heeft dus 47 chromosomen in plaats van de normale 46. Dit extra genetisch materiaal is verantwoordelijk voor het veranderen van het ontwikkelingsverloop van die persoon, wat resulteert in de kenmerken die geassocieerd worden met het Down-syndroom. Interessant is dat trisomie 21 ongeveer 95% van de gevallen van mensen met het syndroom van Down uitmaakt.
Translocatie : Translocatie is goed voor ongeveer 4% van de gevallen van mensen met het syndroom van Down. Translocatie is het resultaat van een segment van chromosoom 21 dat tijdens de deling van de lichaamscellen losraakt en zich vasthecht aan een ander niet-homoloog chromosoom. Chromosoom 14 is een typisch voorbeeld. Terwijl een normaal mens 46 chromosomen heeft, leidt de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 tot de kenmerken die met het syndroom van Down worden geassocieerd.
Mozaïcisme : Dit treedt op wanneer er geen scheiding is van chromosoom 21 in een van de eerste celdelingen, met name na de bevruchting bij vrouwen. Wanneer dit gebeurt, resulteert dit in een mengsel van twee verschillende soorten cellen; sommige cellen bevatten 47 chromosomen, en andere 46 chromosomen. Mozaïcisme maakt ongeveer 1% uit van elk geval van Downsyndroom.

Wat is de impact van het syndroom van Down op de samenleving?

De laatste tijd versterken mensen met het syndroom van Down snel de banden van integratie binnen gemeenschappen en organisaties in de samenleving, zoals de beroepsbevolking, scholen, gezondheidszorg, sociale en recreatieve activiteiten, enz. Mensen met het syndroom van Down hebben uiteraard een verschillende mate van cognitieve achterstand, variërend van licht tot ernstig.
Door de snelle ontwikkeling van de medische technologie leven mensen met het syndroom van Down langer dan ooit tevoren. In 1910 zouden kinderen met het syndroom van Down waarschijnlijk pas negen jaar oud worden. Later leidde de ontdekking van verschillende antibiotica tot enige verhoging van de levensverwachting van kinderen met het syndroom van Down, die konden verwachten 19 of zelfs 20 jaar oud te worden. Recente medische vooruitgang door geavanceerde klinische zorg, waaronder corrigerende hartprocedures, heeft de gemiddelde levensverwachting van volwassenen met dit syndroom echter verder verhoogd tot 60 jaar. Het is misschien interessant om vast te stellen dat steeds meer Amerikanen een harmonieuze relatie ontwikkelen met mensen met het syndroom van Down, terwijl ze dit medium gebruiken om het publieke bewustzijn en de acceptatie te vergroten.

Wat is Wereld Down Syndroom Dag?

Werelddag voor het syndroom van Down wordt elk jaar op 21 maart gevierd. Op deze dag organiseren en nemen mensen met Downsyndroom en degenen die met hen leven en werken over de hele wereld deel aan activiteiten en evenementen om het bewustzijn te vergroten en één mondiale stem te creëren voor de rechten, inclusie en het welzijn van mensen met Downsyndroom.
Heb je hulp nodig met het syndroom van Down? Neem vandaag nog contact met ons op!
Heeft u een adequate behandeling nodig voor uw kind met Downsyndroom? Bent u op zoek naar een deskundige gezondheidswerker voor uw prenatale zorg? We helpen u graag.
Wanneer u hulp nodig heeft met betrekking tot het syndroom van Down, brengen wij u in contact met medische professionals die u de juiste medische zorg zullen bieden om u volledig tevreden te stellen.

---

Ga terug naar de blog en ontdek andere artikelen.
PS: Met Doctena kunt u gratis online afspraken maken met duizenden artsen in Duitsland, Oostenrijk, België, Luxemburg, Nederland en Zwitserland.