Down-Syndrom: Informationen über diese genetische Störung
Donnerstag 21 März 2019 - forpatient
Was ist das Down-Syndrom?
In jeder menschlichen Zelle existiert ein Kern, der das Herzstück des genetischen Materials bildet. Gene tragen die Codes praktisch aller ererbten Eigenschaften von der Mutter, vom Vater oder sogar von den Vorfahren. Abgesehen davon, dass sie die Codes dieser vererbten Eigenschaften tragen, gruppieren die Gene sie auch entlang einer stabförmigen Struktur, den Chromosomen. Ein typischer Kern besteht aus insgesamt 23 Chromosomenpaaren, die von beiden Elternteilen gleichermaßen vererbt werden. Wenn ein Mensch eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat, ist dieses zusätzliche genetische Material schädlich für die Gesundheit dieser bestimmten Person, da es den Verlauf der Entwicklung verändert und dadurch zu verschiedenen Merkmalen führt, die mit dem Down-Syndrom assoziiert werden. Einige der häufigsten körperlichen Merkmale des Down-Syndroms sind kleine Statur, niedriger Muskeltonus, eine einzige tiefe Falte in der Mitte der Handfläche und schräg geneigte Augen, um nur einige zu nennen. Natürlich gelten alle Menschen mit Down-Syndrom als einzigartige Personen, da sie diese Eigenschaften in unterschiedlichem Maße aufweisen können.
Laut den Statistiken des „United States Center for Disease Control and Prevention“ zeigt sich das angeborene Down-Syndrom in einem von 700 Bürgern der Vereinigten Staaten. Deshalb ist das Down-Syndrom die häufigste Krankheit im Zusammenhang mit chromosomalen Problemen. Außerdem bestätigt das Center, dass eines von 6000 Babys, die die Merkmale des Down-Syndroms zeigen, in den Vereinigten Staaten geboren wird.
Wann wurde das Down-Syndrom entdeckt?
Viele Jahrhunderte lang spielten viele der einzigartigen Menschen, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden, in verschiedenen Bereichen wie Literatur, Kunst und Wissenschaft eine Rolle. Ende des 19. Jahrhunderts veröffentlichte der englische Arzt John Langdon Down eine kurze Beschreibung einer Person mit Down-Syndrom. Diese Abhandlung wurde 1866 veröffentlicht und brachte ihm große Anerkennung als „Vater" des Down-Syndroms. Zwar hatten andere Wissenschaftler die Merkmale dieses Syndroms schon früher erkannt, aber erst dieser Mann veröffentlichte später eine genaue Beschreibung als eigenständige und separate Arbeit.
In den letzten Jahren haben die Fortschritte in den Naturwissenschaften und insbesondere in der Medizin den Forschern die Möglichkeit gegeben, die Eigenschaften von Menschen zu untersuchen, die die Eigenschaften des Down-Syndroms aufweisen. Es ist auch dokumentiert, dass der französischer Arzt Jerome Lejeune 1959 das Down-Syndrom als eine Erkrankung identifizierte, die hauptsächlich die Chromosomen betrifft. Anstelle der normalen 46 Chromosomen, die in jeder Zelle zu finden sind, meinte Lejeune, dass Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen haben. Später wurde entdeckt, dass eine zusätzliche teilweise oder vollständige Kopie von Chromosom 21 zu den Merkmalen des Down-Syndroms führen kann. Es gibt auch mehrere Forscher, die eine ungefähre Anzahl von 329 Genen auf Chromosom 21 erfolgreich identifizieren und katalogisieren konnten. Alle diese Errungenschaften und andere Erkenntnisse haben zu großen Fortschritten bei der Erforschung des Down-Syndroms geführt.
Verschiedene Arten des Down-Syndroms
Es gibt drei Haupttypen des Down-Syndroms: Trisomie 21, Translokation und Mosaizismus. Trisomie 21: Das ist die häufigste Form des Down-Syndroms. Sie tritt auf, wenn mehr als zwei Chromosomen der Zahl 21 in jeder Körperzelle vorhanden sind. Statt der normalen 46 Chromosomen, die bei dieser bestimmten Person zu finden sein sollten, weist eine Person mit Down-Syndrom 47 Chromosomen auf. Dieses zusätzliche genetische Material ist für Veränderungen bei der Entwicklung der entsprechenden Menschen verantwortlich, und das führt zu den Merkmalen des Down-Syndroms. Interessanterweise macht Trisomie 21 etwa 95 % aller Fälle von Menschen mit Down-Syndrom aus. Translokation: Translokation macht etwa 4 % aller Fälle von Menschen mit Down-Syndrom aus. Bei Translokation brechen einige Teile von Chromosom 21 ab, vor allem bei der Teilung von Körperzellen. Und dieser Teil der Chromosomen verbindet sich mit einem ganz anderen Chromosom. Ein typisches Beispiel ist das Chromosom 14. Während die Gesamtzahl der Chromosomen, die bei einem normalen Menschen erwartet wird, 46 bleibt, führt das Vorhandensein des zusätzlichen Teils von Chromosom 21 zu den Eigenschaften des Down-Syndroms. Mosaizismus: Dieses Problem tritt bei einer Nondisjunction von Chromosom 21 in einer der ersten Zellteilungen auf, insbesondere nach der Befruchtung bei Frauen. In diesem Fall gibt es immer eine Mischung aus zwei verschiedenen Zelltypen. Einige enthalten 47 Chromosomen, andere bestehen aus 46 Chromosomen. Mosaizismus macht etwa 1 % von jedem Fall des Down-Syndroms aus.
Welche Auswirkungen hat das Down-Syndrom auf die Gesellschaft?
Heutzutage werden Menschen mit Down-Syndrom immer besser in die Gesellschaft und in gesellschaftliche Organisationen wie Arbeitskräfte, Schulen, Gesundheitssysteme, soziale und Freizeitaktivitäten etc. integriert. Bei Menschen mit Down-Syndrom treten offensichtlich unterschiedliche Schweregrade kognitiver Beeinträchtigungen von leicht bis schwer auf.
Durch die rasante Entwicklung der Medizintechnik leben Menschen mit Down-Syndrom heute länger als je zuvor. 1910 wurde Kindern, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden, ein Alter von max. neun Jahren vorhergesagt. Nach der Entdeckung verschiedener Antibiotika verlängerte sich das Durchschnittsalter von Kindern mit Down-Syndrom auf 19 bis 20 Jahre. Durch die jüngsten Fortschritte auf dem Gebiet der Medizin durch modernste klinische Versorgung, insbesondere bei korrigierenden Herzoperationen, wird die durchschnittliche Lebensdauer von Erwachsenen mit Down-Syndrom nun auf 60 Jahre geschätzt. Es mag Sie interessieren, dass immer mehr Amerikaner eine normale Beziehung zu Menschen mit Down-Syndrom aufbauen und gleichzeitig dieses Medium nutzen, um die breite öffentliche Bildung und Akzeptanz zu erhöhen.
Was ist der Welttag des Down-Syndroms?
Der Welttag des Down-Syndroms wird jedes Jahr am 21. März begangen. An diesem Tag werden weltweit von Menschen mit Down-Syndrom und ihren Nachbarn, die mit ihnen leben und zusammenarbeiten, verschiedene Aktivitäten organisiert und besucht, um die Aufmerksamkeit in der Bevölkerung zu erhöhen und gleichzeitig eine einzige globale Stimme für die Verteidigung der Rechte, der Inklusion und das Wohlergehen von Menschen mit Down-Syndrom zu schaffen. Brauchen Sie Hilfe beim Down-Syndrom? Dann wenden Sie sich an uns!
Brauchen Sie eine angemessene Behandlung für Ihr Kind mit Down-Syndrom? Suchen Sie eine kompetente Pflegefachkraft für Ihre Schwangerschaftsvorsorge? Wir helfen Ihnen gern.
Wenn Sie etwas über Probleme mit dem Down-Syndrom wissen möchten, können wir Sie an Ärzte verweisen, die eine angemessene medizinische Versorgung bieten, mit der Sie rundum zufrieden sein werden.
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