Das Down-Syndrom: Ein besseres Verständnis dieser genetischen Störung

Veröffentlicht am 21/03/2019

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Was ist das Down-Syndrom?

Innerhalb jeder menschlichen Zelle befindet sich ein Zellkern, der das genetische Material enthält. Die Gene übertragen die Codes für fast alle Eigenschaften, die entweder mütterlicher- oder väterlicherseits und sogar von den Vorfahren vererbt werden. Abgesehen davon, dass sie die Codes für diese vererbten Eigenschaften tragen, gruppieren sich die Gene auch zu einer stabförmigen Struktur, den sogenannten Chromosomen. Ein typischer Zellkern besteht aus insgesamt 23 Chromosomenpaaren, die ebenfalls zur Hälfte vom Vater und zur Hälfte von der Mutter geerbt werden. Es kommt jedoch vor, dass eine Person eine vollständige oder teilweise überzählige Kopie des Chromosoms 21 besitzt.


Dieses überzählige genetische Material erweist sich als schädlich für die Gesundheit dieser Person, da es die Entwicklung verändert, was zu verschiedenen Merkmalen führt, die als mit dem Down-Syndrom assoziiert gelten. Zu den häufigsten körperlichen Merkmalen im Zusammenhang mit diesem Syndrom gehören Kleinwuchs, ein schwacher Muskeltonus, eine tiefe Einzelfalte in der Mitte der Handfläche, eine nach oben gerichtete Neigung der Augen und viele andere Merkmale. Offensichtlich werden alle Menschen mit Down-Syndrom als einzigartige Personen betrachtet, da sie diese Merkmale in unterschiedlichem Ausmaß aufweisen können.


Laut Statistiken des US-amerikanischen Zentrums für Krankheitskontrolle und -prävention ist etwa 1 von 700 amerikanischen Babys vom Down-Syndrom betroffen. So ist das Down-Syndrom die häufigste Krankheit, die mit Chromosomenproblemen in Verbindung gebracht wird. Darüber hinaus bestätigt der Ausschuss auch, dass in den USA jedes Jahr etwa 6.000 Babys mit Down-Syndrom geboren werden.

Wann wurde das Down-Syndrom entdeckt?

Jahrhundertelang wurde in Kunst, Literatur und Wissenschaft auf Menschen mit Down-Syndrom hingewiesen. Im 20. Jahrhundert veröffentlichte der englische Arzt John Langdon Down jedoch erst eine genaue Beschreibung eines Menschen mit Down-Syndrom. Es war dieses gelehrte Werk, das 1866 veröffentlicht wurde und John Langdon Down als «Vater» des Down-Syndroms bekannt machte. Obwohl andere Wissenschaftler die Merkmale des Syndroms bereits erkannt hatten, war es Dr. Down, der die Anomalie als eigenständige und separate Einheit beschrieb.

In den letzten Jahren haben wissenschaftliche Fortschritte, vor allem in der Medizin, es Forschern ermöglicht, die Eigenschaften von Menschen mit Merkmalen des Down-Syndroms zu untersuchen. 1959 hatte der französische Arzt Jérôme Lejeune das Down-Syndrom als eine Erkrankung identifiziert, die hauptsächlich die Chromosomen betrifft. Anstelle der 46 normalen Chromosomen, die in jeder Zelle erwartet werden, stellte Jérôme Lejeune fest, dass Menschen mit Down-Syndrom in Wirklichkeit 47 Chromosomen besitzen. Später wurde entdeckt, dass eine überzählige, teilweise oder vollständige Kopie des Chromosoms 21 zu den mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmalen führen kann. Darüber hinaus ist es mehreren Forschern auch gelungen, eine ungefähre Anzahl von 329 Genen zu identifizieren und zu katalogisieren, die sich angeblich auf Chromosom 21 befinden. All diese Entdeckungen haben zu großen Fortschritten bei der Erforschung des Down-Syndroms geführt.

Die verschiedenen Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Haupttypen des Down-Syndroms: Trisomie 21, Translokation und Mosaikismus.

Trisomie 21 : Hierbei handelt es sich um die häufigsten Arten des Down-Syndroms. Trisomie 21 tritt immer dann auf, wenn in jeder Körperzelle mehr als zwei Chromosomen 21 vorhanden sind. So verfügt eine Person mit Down-Syndrom über 47 Chromosomen statt der normalerweise üblichen 46 Chromosomen. Dieses überzählige genetische Material ist dafür verantwortlich, dass der Entwicklungsverlauf dieser Person verändert wird, was zu den mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmalen führt. Interessanterweise macht die Trisomie 21 etwa 95 % der Fälle von Menschen mit Down-Syndrom aus.

Translokation : Die Translokation macht etwa 4 % der Fälle von Menschen mit Down-Syndrom aus. Bei einer Translokation löst sich ein Abschnitt des Chromosoms 21 während der Teilung der Körperzellen ab und verbindet sich mit einem anderen, nicht homologen Chromosom. Chromosom 14 ist ein typisches Beispiel dafür. Während ein normaler Mensch 46 Chromosomen besitzt, führt das Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 21 zu den Merkmalen, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Mosaikismus : Dies tritt auf, wenn es in einer der ursprünglichen Zellteilungen, insbesondere nach der Befruchtung bei Frauen, zu einer Nicht-Disjunktion des Chromosoms 21 kommt. Jedes Mal, wenn dies geschieht, entsteht eine Mischung aus zwei verschiedenen Zelltypen; einige Zellen enthalten 47 Chromosomen, während andere aus 46 Chromosomen bestehen. Mosaikismus macht etwa 1 % jedes Falles des Down-Syndroms aus.

Welche Auswirkungen hat das Down-Syndrom auf die Gesellschaft?

In jüngster Zeit verstärken Menschen mit Down-Syndrom rasch die Integrationsbindungen innerhalb von Gemeinschaften und gesellschaftlichen Organisationen wie Arbeitskräften, Schulen, Gesundheitssystemen, sozialen und Freizeitaktivitäten etc. Menschen mit Down-Syndrom werden natürlich kognitive Verzögerungen in verschiedenen Graden aufweisen, die von leicht bis schwer reichen.

Aufgrund der raschen Entwicklung der Medizintechnik leben Menschen mit Down-Syndrom heute länger als früher. Im Jahr 1910 würden Kinder, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden, wahrscheinlich nur neun Jahre alt werden. Später führte die Entdeckung verschiedener Antibiotika dazu, dass die Lebenserwartung von Kindern mit Down-Syndrom etwas anstieg. Sie konnten damit rechnen, 19 oder sogar 20 Jahre alt zu werden. Die jüngsten Fortschritte in der Medizin, die durch modernste klinische Versorgung, insbesondere durch korrigierende Eingriffe am Herzen, erzielt wurden, haben die durchschnittliche Lebenserwartung von Erwachsenen mit diesem Syndrom jedoch weiter auf 60 Jahre erhöht. Vielleicht ist es interessant, dass immer mehr Amerikaner eine harmonische Beziehung zu Menschen mit Down-Syndrom aufbauen und gleichzeitig dieses Mittel nutzen, um das Bewusstsein und die Akzeptanz in der Öffentlichkeit zu erhöhen.

Was ist der Welt-Down-Syndrom-Tag?

Der Welttag des Down-Syndroms oder der Trisomie 21 wird jedes Jahr am 21. März begangen. An diesem Tag organisieren Menschen mit dieser Trisomie und diejenigen, die mit ihnen leben und arbeiten, auf der ganzen Welt Aktivitäten und Veranstaltungen und nehmen daran teil, um das Bewusstsein der Öffentlichkeit zu schärfen und eine einzige globale Stimme für die Verteidigung der Rechte sowie für die Inklusion und das Wohlergehen von Menschen mit Down-Syndrom zu schaffen.


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