Downsyndroom: een kijk op de genetische aandoening

Downsyndroom: een kijk op de genetische aandoening

Wat is het Downsyndroom?

Elke menselijke cel bevat een kern die drager is van het genetisch materiaal. De genen zijn de dragers van nagenoeg alle erfelijke kenmerken van vader en moeder en zelfs van de voorouders. Ze groeperen die erfelijke codes op touwvormige structuren, de chromosomen. Een typische celkern bevat in totaal 23 paar chromosomen, waarvan de ene helft wordt overgeërfd van de moeder en de andere helft van de vader. Een persoon kan echter een gedeeltelijke of volledige extra kopie van chromosoom 21 hebben.

Dat extra genetisch materiaal is nadelig voor de gezondheid want het wijzigt de ontwikkelingsgang van het individu en veroorzaakt daardoor specifieke eigenschappen van het Downsyndroom. Enkele van de meest voorkomende kenmerken van het Downsyndroom zijn een kleine gestalte, lage spierspanning, een diepe huidplooi dwars over de handpalm en scheefstaande, opwaarts gerichte ogen. Elke persoon met het syndroom van Down is evenwel een uniek individu want hij/zij kan die kenmerken in verschillende mate bezitten.

Volgens de statistieken van het United States Center for Disease Control and Prevention wordt een op de 700 baby’s in de Verenigde Staten geboren met het Downsyndroom. Dat maakt van het Downsyndroom de meest voorkomende aandoening die geassocieerd kan worden met chromosomale afwijkingen. Volgens de organisatie worden in de VS elk jaar 6.000 baby’s geboren met het syndroom.

Wanneer werd het Downsyndroom ontdekt?

Eeuwenlang werd in literatuur, kunst en wetenschappen gezinspeeld op unieke individuen geboren met het Downsyndroom. Pas op het einde van de negentiende eeuw publiceerde de Engelse arts John Langdon Down een nauwkeurige beschrijving van een persoon met het syndroom van Down. Die wetenschappelijke beschrijving verscheen in 1866 en bezorgde hem erkenning als de ‘vader’ van het Downsyndroom. Andere wetenschappers vóór hem herkenden reeds de kenmerken van het syndroom, maar het was Down die een nauwkeurige beschrijving gaf van een duidelijke en aparte entiteit.

In het recente verleden boekte de wetenschap, en meer specifiek de geneeskunde, grote vooruitgang. Dat stelde onderzoekers in staat de kenmerken van personen met het Downsyndroom te onderzoeken. In 1959 identificeerde de Franse arts Jérôme Lejeune het syndroom van Down als een chromosomale afwijking. Hij stelde vast dat mensen met het Downsyndroom in elke cel 47 chromosomen hebben in plaats van 46. Later ontdekte men dat een extra gehele of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21 leidt tot de specifieke kenmerken van het Downsyndroom. Verschillende onderzoekers identificeerden en catalogeerden ongeveer 329 genen op chromosoom 21. Die kennis hielp het onderzoek naar het Downsyndroom enorm vooruit.

Verschillende types van het Downsyndroom

Er bestaan drie types van het Downsyndroom: trisomie 21, translocatie en mozaïcisme.

Trisomie 21: Dit is de meest voorkomende vorm. In dit geval zijn in elke lichaamscel drie in plaats van twee chromosomen 21 aanwezig. Een persoon met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen in plaats van 46. Dat extra genetisch materiaal wijzigt de ontwikkelingsgang van het individu en veroorzaakt daardoor de specifieke kenmerken van het Downsyndroom. In ongeveer 95 % van de gevallen is trisomie 21 de oorzaak van het syndroom.

Translocatie: Bij ongeveer 4 % van de Downpatiënten is sprake van translocatie. Dat betekent dat sommige deeltjes van chromosoom 21 afbreken bij de celdeling en zich vasthechten aan een ander chromosoom. Meestal is dat chromosoom 14. Het totaal aantal chromosomen blijft 46, de aanwezigheid van een deel van chromosoom 21 op een ander chromosoom is verantwoordelijk voor de kenmerken van het Downsyndroom.

Mozaïcisme: Dat komt voor wanneer chromosoom 21 niet goed verdeeld wordt bij de celdelingen van de bevruchte eicel. Er ontstaan dan twee soorten cellen: sommige bevatten 47 chromosomen, andere 46. Mozaïcisme vertegenwoordigt slechts 1 % van alle gevallen van het Downsyndroom.

Welke invloed heeft het Downsyndroom op de samenleving?

Mensen met het syndroom van Down integreren steeds beter in de samenleving en in maatschappelijke organisaties zoals de werkomgeving, de school, het gezondheidszorgsysteem, sociale en recreatieve activiteiten enz. Mensen met het Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

Dankzij de snelle evolutie van de medische technologie leven mensen met het Downsyndroom nu langer dan ooit. In 1910 was de levensverwachting van een kindje dat geboren werd met het Downsyndroom 9 jaar. Met de ontdekking van verschillende antibiotica steeg de gemiddelde levensduur tot 19 à 20 jaar. Dankzij de recente vooruitgang op het vlak van geneeskunde en de moderne klinische zorg – corrigerende hartchirurgie in het bijzonder – ligt de gemiddelde levensverwachting van volwassenen met het syndroom van Down nu op 60 jaar. Steeds meer Amerikanen hebben een vlotte relatie met mensen met het Downsyndroom en gebruiken dit medium om het grote publiek over het fenomeen te informeren en het zo te helpen aanvaarden.

Wat is de Wereld Downsyndroomdag?

Elk jaar wordt op 21 maart de Wereld Downsyndroomdag gevierd. Over de hele wereld organiseren personen met het Downsyndroom en mensen die met hen samenleven en werken op die dag allerhande activiteiten en nemen er ook aan deel. Zo willen ze bij het grote publiek het bewustzijn verhogen en wereldwijd een pleidooi houden voor de rechten, de inclusie en het welzijn van mensen met het syndroom van Down.

Vragen over het Downsyndroom? Contacteer ons vandaag!

Zoek je een gepaste behandeling voor je kind met het Downsyndroom? Zoek je een competente zorgverlener voor prenatale zorg? Wij kunnen je helpen.

Zit je met vragen rond het Downsyndroom? We brengen je in contact met medische zorgverleners. Zij zullen je gepaste medische zorgen verstrekken.


 

Keer terug naar de blog en de andere artikels

PS: Doctena is een medische onlinereserveringsdienst en is beschikbaar in Oostenrijk, België, Duitsland, Luxemburg, Nederland, en Zwitserland.

.