Le syndrome de Down : mieux comprendre ce trouble génétique

Le syndrome de Down : mieux comprendre ce trouble génétique

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Au sein de chaque cellule humaine se trouve un noyau qui renferme le matériel génétique. Les gènes transmettent les codes de presque tous les traits hérités soit du côté maternel, soit du côté paternel, et même des aïeuls. Outre le fait de porter les codes de ces traits hérités, les gènes se regroupent également pour former une structure en forme de bâtonnet, appelée les chromosomes. Un noyau typique se compose au total de 23 paires de chromosomes qui sont également hérités pour moitié du père, et pour moitié de la mère. Il arrive toutefois qu’une personne possède une copie surnuméraire complète ou partielle du chromosome 21.

Ce matériel génétique surnuméraire s’avère néfaste pour la santé de cette personne, car il modifie le développement, ce qui entraîne diverses caractéristiques considérées comme associées au syndrome de Down. Parmi les caractéristiques physiques les plus courantes relatives à ce syndrome, on trouve la petite taille, un tonus musculaire faible, un pli unique profond au centre de la paume de la main, une inclinaison des yeux vers le haut, et bien d’autres caractéristiques. De toute évidence, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont considérées comme des personnes uniques, car elles peuvent présenter ces caractéristiques à des degrés divers.

Selon les statistiques du Centre américain pour le Contrôle et la prévention des maladies, le syndrome de Down touche environ 1 bébé américain sur 700. Ainsi, le syndrome de Down constitue la maladie la plus commune associée aux problèmes chromosomiques. De plus, le comité confirme également que quelque 6.000 bébés naissent chaque année aux États-Unis avec le syndrome de Down.

Quand le syndrome de Down a-t-il été découvert ?

Pendant des siècles, on a fait allusion aux personnes atteintes du syndrome de Down dans les arts, la littérature et la science. Ce n’est toutefois qu’à la fin du XIXème siècle que John Langdon Down, un médecin anglais, publie une description exacte d’une personne atteinte du syndrome de Down. C’est cet ouvrage érudit, publié en 1866, qui a valu à John Langdon Down d’être reconnu comme le « père » du syndrome de Down. Bien que d’autres scientifiques aient déjà reconnu les caractéristiques du syndrome, c’est le docteur Down qui a décrit cette anomalie comme une entité distincte et séparée.

Ces dernières années, les progrès scientifiques, et en particulier ceux de la médecine, ont permis aux chercheurs d’étudier les caractéristiques des personnes présentant les traits du syndrome de Down. En 1959, un médecin français, Jérôme Lejeune, avait identifié le syndrome de Down comme une affection touchant principalement les chromosomes. Au lieu des 46 chromosomes normaux attendus dans chaque cellule, Jérôme Lejeune a constaté que les personnes atteintes du syndrome de Down possédaient en réalité 47 chromosomes. Par la suite, il a été découvert qu’une copie surnuméraire, partielle ou complète, du chromosome 21 pouvait entraîner les caractéristiques associées au syndrome de Down. Par ailleurs, plusieurs chercheurs ont également réussi à identifier et à cataloguer un nombre approximatif de 329 gènes qui se trouveraient sur le chromosome 21. Toutes ces découvertes ont permis de réaliser de grands progrès dans la recherche relative au syndrome de Down.

Les différents types du syndrome de Down

Il existe 3 types principaux du syndrome de Down : la trisomie 21, la translocation, et le mosaïcisme.

La trisomie 21 : Il s’agit des types les plus courants du syndrome de Down. La trisomie 21 se produit chaque fois que plus de deux chromosomes 21 sont présents dans chacune des cellules du corps. Ainsi, la personne trisomique dispose de 47 chromosomes au lieu de 46, comme c’est le cas normalement. Ce matériel génétique surnuméraire est responsable de la modification du cours du développement de cette personne, ce qui entraîne les caractéristiques associées au syndrome de Down. Fait intéressant, la trisomie 21 représente environ 95 % des cas de personnes atteintes du syndrome de Down.

La translocation : La translocation représente environ 4 % des cas de personnes atteintes du syndrome de Down. La translocation est le résultat d’un segment du chromosome 21 qui se détache durant la division des cellules du corps, et qui se rattache à un autre chromosome non homologue. Le chromosome 14 en est un exemple typique. Si un être humain normal possède 46 chromosomes, la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne les caractéristiques liées au syndrome de Down.

Le mosaïcisme : Cela se produit lorsqu’il y a non-disjonction du chromosome 21 dans l’une des divisions cellulaires initiales, en particulier après la fécondation chez la femme. Chaque fois que cela se produit, il résulte un mélange de deux types de cellules différents ; certaines cellules contiennent 47 chromosomes, et d’autres sont constituées de 46 chromosomes. Le mosaïcisme représente environ 1 % de chaque cas de syndrome de Down.

Quelles sont les répercussions du syndrome de Down sur la société ?

Depuis peu, les personnes atteintes du syndrome de Down renforcent rapidement les liens d’intégration au sein des communautés et des organisations de la société telles que la main-d’œuvre, les écoles, les systèmes de soins de santé, les activités sociales et récréatives, etc. Les personnes atteintes du syndrome de Down présenteront évidemment des retards cognitifs à différents degrés, allant de légers à graves.

En raison du développement rapide de la technologie médicale, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps qu’auparavant. En 1910, les enfants nés avec le syndrome de Down n’allaient probablement atteindre que l’âge de neuf ans. Par la suite, la découverte de divers antibiotiques a permis d’allonger quelque peu l’espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Down, lesquels pouvaient espérer vivre jusqu’à 19 ans, voire 20 ans. Toutefois, les récents progrès réalisés dans le domaine de la médecine grâce à des soins cliniques de pointe, notamment lors d’interventions cardiaques correctrices, ont encore permis d’accroître davantage l’espérance de vie moyenne des adultes atteints de ce syndrome, laquelle est maintenant portée à 60 ans. Il est peut-être intéressant de noter que de plus en plus d’Américains développent une relation harmonieuse avec les personnes atteintes du syndrome de Down, tout en utilisant ce moyen pour accroître la sensibilisation et l’acceptation du public.

Qu’est-ce que la Journée mondiale du syndrome de Down ?

La Journée mondiale du syndrome de Down ou de la trisomie 21 est célébrée le 21 mars de chaque année. En ce jour, les personnes atteintes de cette trisomie et celles qui vivent et travaillent avec elles dans le monde entier, organisent et participent à des activités et à des événements dans le but de sensibiliser le public et de créer une seule voix mondiale pour la défense des droits, ainsi que pour l’inclusion et le bien-être des personnes atteintes du syndrome de Down.

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